Плохая наследственность — откуда она берется?
Как работают гены? Давайте разберемся вместе!
Врач-генетик Ксения Бондалетова уже объяснила нам, обречены ли люди страдать болезнями своих родителей. Но как вообще работают гены и почему наличие генетического варианта еще не означает, что человек обязательно заболеет? Разберемся в этой статье.
Главная молекула жизни — это ДНК
ДНК — молекула, в которой хранится генетическая информация человека. Она состоит из четырех типов молекул, которые принято обозначать буквами А, Т, Г и Ц. В ДНК человека около 3 миллиардов пар этих «букв», а их последовательность образует генетический код.
Часть участков ДНК содержит гены — своеобразные «инструкции» для производства белков и управления работой клеток. При этом далеко не каждый участок ДНК непосредственно кодирует белок: некоторые участки регулируют активность генов или выполняют другие функции.
ДНК в свою очередь упакована в хромосомы — у человека их обычно 46, то есть 23 пары. Одну хромосому из каждой пары мы получаем от матери, вторую — от отца. Поэтому генетическая информация ребенка представляет собой комбинацию наследственного материала обоих родителей.
Зачем нужны белки?
Белки отвечают за множество важнейших процессов в организме:
- строят клетки и ткани
- участвуют в обмене веществ
- помогают передавать сигналы между клетками
- участвуют в работе иммунной системы
- переносят различные вещества
- обеспечивают химические реакции, необходимые для жизни
Например, гемоглобин — белок эритроцитов, который переносит кислород. Для его образования нужны инструкции, записанные в определенных генах. Если в таком гене возникает значимое изменение, оно может повлиять на количество или структуру белка. И в некоторых случаях это приводит к заболеванию.
Например, определенные варианты в генах HBA1 и HBA2 нарушают образование альфа-цепей гемоглобина и могут привести к альфа-талассемии. Ее проявления зависят от того, какие именно варианты есть у человека и сколько копий гена они затрагивают.
А если заменить одну букву в ДНК на другую?
Изменение одной «буквы» ДНК действительно может повлиять на работу гена, но далеко не каждое такое изменение является чем-то вредным. Сами по себе генетические варианты бывают разными: некоторые никак не влияют на организм, другие изменяют работу белка, а некоторые действительно могут повышать вероятность развития заболевания или напрямую вызывать его.
Поэтому обнаружение мутации в результате генетического теста еще не означает, что человек болен. Врач оценивает конкретный вариант, его влияние на функцию гена и данные научных исследований. Кроме того, значение одного и того же генетического варианта может зависеть от того, в каких условиях он находится и какие другие варианты генов есть у человека.
Как возникают мутации?
Генетические изменения могут возникать по разным причинам:
- из-за ошибок копирования молекулы ДНК при делении клетки
- под воздействием ионизирующего излучения
- под воздействием некоторых веществ, способных повреждать ДНК
Часть изменений возникает случайно, кроме того, генетические варианты могут передаваться от родителей детям. Важно понимать, что изменения ДНК происходят в организме постоянно, но большинство из них не приводит к заболеванию. К тому же не каждое изменение передается следующему поколению: для этого оно должно находиться в клетках, участвующих в размножении.
Наличие мутации в важном гене не обрекает человека на болезнь
Даже если у человека обнаружен генетический вариант, связанный с заболеванием, его последствия зависят от конкретной ситуации. Человек наследует копии многих генов от обоих родителей. В некоторых случаях одна измененная копия гена не приводит к заболеванию, поскольку вторая копия продолжает работать. Так бывает при заболеваниях с аутосомно-рецессивным типом наследования: человек может быть носителем варианта и не иметь симптомов.
Если ребенок получает измененные копии определенного гена от обоих родителей, риск заболевания может существенно увеличиваться. Но важно учитывать, что правила наследования для разных заболеваний различаются.
Кроме того, человеческие гены не работают изолированно — их продукты взаимодействуют друг с другом, поэтому один генетический вариант может влиять на организм вместе с другими вариантами. Иногда существуют другие генетические изменения, которые частично компенсируют влияние определенного варианта, но рассчитывать на такой механизм как на универсальное правило нельзя: все зависит от конкретного гена и заболевания.
Есть и ситуации, когда генетический вариант повышает риск болезни, но не гарантирует ее развития.
Кроме того, на проявление заболевания могут влиять другие гены, возраст, окружающая среда и образ жизни. Например, наследственная предрасположенность к повышенному артериальному давлению может сочетаться с другими факторами риска — недостатком физической активности, избытком соли в рационе, лишним весом и другими особенностями. Поэтому наличие генетической предрасположенности еще не означает, что человек неизбежно заболеет.
Почему у родственников могут быть разные заболевания
Даже близкие родственники получают разные комбинации генов. Именно поэтому у братьев и сестер, например, могут отличаться не только внешность, но и предрасположенность к различным заболеваниям. Кроме генов, на здоровье влияют условия жизни, питание, физическая активность, инфекции, воздействие окружающей среды и множество других факторов. Поэтому семейная история заболеваний важна, но она не позволяет автоматически предсказать судьбу конкретного человека.
Если у нескольких близких родственников было одно и то же заболевание, особенно если оно развивалось в молодом возрасте, стоит сообщить об этом врачу — в некоторых случаях пациента могут направить на генетическое консультирование.
Выводы
ДНК человека состоит примерно из трех миллиардов «букв», но организм работает гораздо сложнее, чем простая последовательность инструкций. Генетические варианты могут менять работу отдельных белков, повышать риск заболеваний или вообще никак не влиять на здоровье. Их последствия зависят от конкретного гена, типа изменения, других генетических вариантов и множества факторов окружающей среды.
Поэтому генетика — это не строгий сценарий жизни человека, не «предсказание», а один из факторов, который формирует вероятность определенных событий. Даже неблагоприятная наследственность не означает, что болезнь обязательно разовьется.
Если в семье часто встречается одно и то же заболевание или оно появляется у родственников необычно рано, лучше обсудить семейную историю с врачом-генетиком. При необходимости специалист поможет определить, нужно ли генетическое исследование. О том, как оно работает и в каких случаях действительно необходимо, мы рассказывали в этой статье.
Материал носит исключительно информационный характер, не заменяет очную консультацию специалиста и не является рекламой.